| Remiss | Cosmic: Finns att beställa under Hematologi/Inflammation.
Kortkod på etikett: HFE
Remiss: Laboratoriemedicin Remiss 6. |
| Provtagningsmaterial | EDTA-K2 rör, lila propp. |
| Provtagning | Provmaterial: Helblod
Provvolym: Röret ska fyllas upp till markeringen på röret. |
| Provhantering | Centrifugeras ej.
Provet skall nå laboratoriet inom 7 dagar efter provtagning. Provet är hållbart i rumstemperatur, så väl som kyla. Transporteras från enhet inom Region Västerbotten, i kyla grå SofiaBox.
Bör ej frysas. |
| Indikation | Verifikation av diagnos vid misstanke om hereditär hemokromatos.
Familjeutredningar vid hereditär hemokromatos.
Ställningstagande till användning av tappat blod till blodgivning. |
| Ackrediterad | Nej. |
| Sparas i biobank | Nej. |
| Referensintervall, beslutsgräns | Se Svarsrutiner/tolkning |
| Interferens/felkällor | Ej relevant. |
| Svarstid | Från ankomst till analyserande laboratorium erhålls resultat vanligen inom en månad. |
| Svarsrutiner/tolkning | Enbart förekomst av heterozygoti (anlag i enkel uppsättning) för C282Y ger ingen nämnvärd riskökning för ärftlig hemokromatos.
Heterozygoti för såväl anlaget C282Y som H63D ger en något ökad risk för ärftlig hemokromatos.
Homozygoti (anlag i dubbel uppsättning) för HFE C282Y ger en klart ökad risk för ärftlig hemokromatos. |
| Kommentar | H63D analyseras endast på de individer som är heterozygoter för C282Y. |