• Stäng
  • Begränsad utskrift
  • Kommentera
  • Lägg till i Favoriter
  • Meddela

<!-- AgentFindPrepDoc -->

DNA-analys, hematologi Revisionsdatum
01/02/2025
Kapitel Dokumentnr Ändrad Av   Fastställd av
D DNA12 Paulina Andersson Magnus Burstedt
Handbok Utgåva Utgåva skapad Giltighetstid Fastställd datum
Provtagningsanvisningar 5 12/18/2024 01/02/2025 - Tillsvidare 01/02/2025

Förändringar sedan förra utgåvan
2024-12-18 Lagt till information om nationellt kvalitetsregister. /PAAN05
2024-12-20 Lagt till gener i rubriken då kunder hade svårt att hitta JAK2. Lagt till att prov för mastocytos ska skickas inom 24 tim /ANNO26

Dokumenttext

DNA-analys, hematologi (JAK2, CALR, MPL, FLT3, NPM1, TP53 etc)
RemissUL-2003 Genetik, Hematologi
Remisser (regionvasterbotten.se)

OBS! Analys av IGHV-mutationsstatus samt IGH/TCR-rearrangemang skickas på remiss till
Hematopatologiskt laboratorium.
ProvtagningsmaterialBenmärg eller Blod (EDTA-rör), enligt indikation nedan.
ProvtagningProvvolym: 2 x 3 ml

Benmärg: Fyll röret till markeringen innan fler rör fylls. Röret skakas ordentligt direkt efter benmärgstillsats.
Blod: Provrör fylls tills vakuumsug upphör, vänds 8-10 gånger.

Vid utredning av akut leukemi skickas två EDTA-rör med benmärg för DNA/RNA, samt ett transportrör för kromosomanalys/FISH.

För patienter med kraftig pancytopeni bör extra rör skickas om det ska göras flera analyser.
Angivelserna är en riktlinje, alla provmängder tas emot.
ProvhanteringAnge personuppgifter och provmaterial på både rör och remiss.

Förvaring: Kylskåp/ rumstemperatur i väntan på transport.
Får ej frysas eller utsättas för temperaturer över +37°C.

Transport: Provet ska transporteras så att det når laboratoriet provtagningsdagen eller närmast följande vardagar.

OBS! Prov vid mastocytos ska förvaras i rumstemperatur och transporteras så att det når laboratoriet inom 24 timmar.
IndikationMisstanke om hematologisk sjukdom med förvärvad DNA-avvikelse.

Polycytemia vera (Blod): JAK2(NGS).
MPN (Blod): JAK2, CALR, MPL(NGS).
KLL (Blod): TP53(NGS).
AML(Benmärg): FLT3och NGS-myeloid panel.
ALL (Benmärg): SNP-array analys.
Mastocytos (Benmärg): KIT.
AckrediteradJa, ackrediterade analyser finns angivna på https://search.swedac.se/sv/ackrediteringar/1397/a000145-006

Analyser som utförs av externt laboratorium omfattas inte av ackrediteringen för Laboratoriemedicin.
Sparas i biobankJa
Referensintervall, beslutsgränsEj relevant.
Interferens/felkällorRisk för koagel om röret inte fylls till markeringen/ inte blandas ordentligt.
HandläggningstidVid akut frågeställning FLT3: inom 3-7 arbetsdagar.
NGS-panel: inom 20-25 arbetsdagar.
SNP-array vid ALL: inom 20-25 arbetsdagar.
KommentarNGS (Next Generation Sequencing) är ett samlingsnamn för en sekvenseringsteknik som kan tillämpas för att analysera flera gener samtidigt. Gener för den kliniska frågeställningen granskas och besvaras. Data från alla gener på panelen finns sparade och kan eftergranskas om så skulle önskas.

I samtliga sjukvårdsregioner samlas vissa uppgifter in till det nationella kvalitetsregistret RaraSwed. Syfte är att utveckla och förbättra omhändertagandet för personer med sällsynta hälsotillstånd. För mer information, tala med din vårdpersonal eller vg sök på "RaraSwed" på CSD samverkan (csdsamverkan.se).

DNA-analys, hematologi
Laboratoriemedicin Västerbotten
(Genetik, EDTA, akut leukemi, akut lymfatisk leukemi, ALL, akut myeloisk leukemi, AML, CALR, essentiell trombocytos, FLT3, JAK2 V617F, kronisk lymfatisk leukemi, KLL, KIT D816V, mastocytos, MDS, MPL, MPN, myeloid panel, myeloproliferativ neoplasi, myelofibros, NGS-panel, NPM1, polycytemia vera, TP53, sekvensering, NGS, Next Generation Sequencing, genpanel)
Klinisk Genetik


Dokumentslut


Attribut
Utskrift: 05/16/2025